Każda kobieta będąca w ciąży pragnie, aby jej dziecko urodziło się w pełni zdrowe. Z tego względu rozsądnym rozwiązaniem jest zawsze wykonanie odpowiednich badań prenatalnych. Ich podstawowym celem jest potwierdzenie prawidłowości rozwoju płodu, a także oszacowanie ryzyka dotyczącego ewentualnych wad rozwojowych. Nowoczesne badania prenatalne są przeprowadzane np. w tym lubelskim centrum medycznym: https://imedica.com.pl/ginekologia-i-poloznictwo/.
Prawidłowo wykonane badania prenatalne pozwalają na wczesne wykrycie u płodu wielu groźnych chorób. Zaliczamy do nich m.in. hemofilię, zespół Downa i Edwardsa, pląsawicę Huntingtona, mukowiscydozę, anemię, przepuklinę oponową oraz różnorodne zaawansowane wady serca czy układu moczowego. Najczęściej wykonywane są badania typowo nieinwazyjne, takie jak choćby USG genetyczne, test podwójny i potrójny, test IONA, test przesiewowy oraz echokardiografia płodowa. W przypadku stwierdzenia konkretnych nieprawidłowości zachodzi konieczność przeprowadzenia dodatkowych badań inwazyjnych – amniopunkcji, biopsji kosmówki lub kordocentezy (pobranie krwi pępowinowej).
